PORTADORES- Compatibilidad Genética

PORTADORES- Compatibilidad Genética

Compatibilidad-genética

Hay enfermedades genéticas que se transmiten a los bebés sin que los padres las hayan presentado o sin que tengan antecedentes familiares de dicha enfermedad. A estas personas se les llama Portadoras, pues no desarrollan la enfermedad porque portan una copia del gen o genes mutados asociados a esta. Cuando una persona porta dos copias de estas mutaciones, entonces desarrolla la enfermedad.

Dos personas portadoras tienen un 25% de probabilidad de tener un bebé que herede las dos copias mutadas y, por ende, que desarrolle la enfermedad. Adicionalmente, si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 50% de probabilidad de ser portador y no desarrollar la enfermedad. Cuando solo uno de los dos padres es portador o portadora, el bebé tiene un 25% de probabilidad de también ser portador.

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OBJETIVO

Informar a parejas si el futuro bebé estará en riesgo de heredar alguna enfermedad genética recesiva.

Lo ideal es que se realice la prueba antes del embarazo para que, en caso de que salgan positivos para alguna de las condiciones, se puedan evaluar las opciones.

La prueba analiza las variantes en 288 genes como base.

Los genes dentro de este panel se seleccionaron con base en evidencia y conocimiento de su función y causalidad de enfermedades genéticas. Se buscan mutaciones patogénicas conocidas, junto con la búsqueda de variantes en las regiones que producen proteína dentro de los genes seleccionados.

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