Exoma

Servicios genéticos integrales

Un gen se define como un segmento de ADN que expresa un producto (proteína, RNA, etc.) Existen fragmentos dentro de los genes que codifican y expresan un producto, a estos se les denominan exones. Al conjunto de exones se les denomina exoma el cual se puede interpretar como una biblioteca que contiene todo lo que se produce en una célula a partir del genoma humano.

Cambios en la secuencia de exones, conocidas como mutaciones, pueden afectar proteínas que realizan funciones importantes dentro del cuerpo humano.


El exoma clínico es la prueba genética que evalúa los exones de genes que pueden contener mutaciones relevantes debido al impacto que pueden tener en la salud (hemoglobina, factores de crecimiento epidérmico, enzimas que nos ayudan a mantener bajos los niveles de sustancias

Con la prueba de exoma clínico es posible detectar todas las mutaciones del exoma de una persona, es decir todas aquellas mutaciones que predisponen a una persona a padecer algún tipo de enfermedad, desde cánceres hasta distrofias musculares.tóxicas en nuestro cuerpo, etc.).

El exoma clínico sirve para:

Diagnóstico de enfermedades raras y/o huérfanas.

Diagnóstico de enfermedades hereditarias y congénitas

Estudio pre-concepción para identificación de padres portadores de enfermedades recesivas.

Autopsia molecular para determinar las posibles causas de abortos recurrentes y muertes inexplicables durante la formación del feto.

Cómo se realiza: